Mắc hội chứng hiếm gặp, cậu bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu

Chiều 21/9, BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba) cho biết, bé trai 1 năm tuổi, nặng 6kg được gia đình đưa đến viện khám hở sứt môi, hàm ếch.

Ngay lần đầu khám cho bệnh nhân, bác sĩ đã thấy sự thất thường khi tiếng khóc của trẻ âm vực rất cao, hệt như tiếng con mèo kêu.

Sau khi hỏi kỹ tiền sử, mẹ bệnh nhân cho biết cháu được phát hiện mắc Hội chứng mèo kêu từ khi được 10 ngày tuổi.

Bé trai 1 tuổi, nặng chỉ 6kg mắc Hội chứng mèo kêu vô cùng hiếm gặp. Ảnh: H.Hải

Chị Mai cho biết, đây là đứa con thứ 2 của chị. Khi mang bầu được 3 tháng, vừa biết là bé trai thì chị bị cúm nhưng vẫn quyết giữ thai. Đến 5 tháng, chị đi siêu âm phát hiện con hở hàm ếch, lại thêm việc bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ đã khuyên chị nên chọc ối xét nghiệm. Nhưng sợ nguy cơ của chọc ối, hơn nữa gia đình quyết tâm giữ đứa bé bằng được nên chị đã không chọc ối.

Khi sinh con ở bệnh viện tại Hà Nội, bé nặng 2,6kg, có sứt môi hở hàm ếch. Được 10 ngày sau sinh, chuẩn bị đưa con về quê Nam Định, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám sức khỏe tổng thể thì kết quả xét nghiệm phát hiện bé mắc Hội chứng mèo kêu do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5.

“Khi mới sinh, con khóc tiếng như mèo kêu, tôi cứ nghĩ con mình yếu nên kêu vậy. Đến khi có kết quả xét nghiệm, tôi mới thấy đúng. Mọi người ai nghe tiếng bé khóc đều giật mình bởi không khác gì tiếng mèo con kêu”.

BS Thái cho biết, hội chứng mèo kêu là do khiếm khuyết, mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Căn bệnh này không chỉ khiến bé chậm phát triển cả thể chất, trí tuệ, có biểu hiện đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa nhau mà có đặc trưng rất rõ, tiếng khóc của trẻ âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

Bệnh lý này được phát hiện từ năm 1963 nhưng tỷ lệ vô cùng hiếm gặp. Trên thế giới, tỉ lệ phát hiện bệnh là 1/50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc Hội chứng mèo kêu các bác sĩ BV Việt Nam – Cu Ba gặp phải. Trong y văn Việt Nam, thông tin về bệnh lý này rất hiếm gặp.

Căn bệnh này cũng sẽ khiến trẻ biết đi, biết nói chậm hơn những trẻ bình thường từ 1 - 3 năm. Đến thời điểm này, bé mới nặng 6kg, còi xương.

Với căn bệnh này, người bệnh sống thọ đến 60 tuổi nhưng sẽ gặp khó khăn về phát âm bởi bị biến dạng họng hầu, dây thanh âm. Sau này, khi can thiệp xong phẫu thuật hở hàm ếch, bé sẽ được điều trị vật lý và ngữ âm trị liệu để “hạ” âm vực cho đến khi trẻ tự chăm sóc được bản thân, hòa nhập cộng đồng.

Hồng Hải