Căn bệnh bí hiểm ám ảnh một dòng họ suốt 2 thế kỷ
- Thứ tư - 22/11/2017 02:25
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Những cái chết được báo trước
Năm 1791, tại một thị trấn nhỏ gần Venice, một cậu bé có tên Giacomo cất tiếng khóc chào đời. Cũng như các thành viên trong gia đình, cậu lớn lên với một sức khỏe cường tráng, thân hình vạm vỡ. Vậy mà vào một ngày mùa thu năm 1836, ở tuổi 45, cơ thể Giacomo đột hiên phát ra một chứng bệnh bí ẩn. Suốt nhiều tháng sau đó, trí tuệ anh sa sút trầm trọng đến mức liệt giường và qua đời trong tình trạng cơ thể hoàn toàn suy kiệt.
Trong gần 2 thế kỷ tiếp theo, dòng tộc Giacomo ngày càng lớn mạnh. Con cháu của ông đều trở thành các bác sĩ, doanh nhân, chính khách nổi tiếng ở Italy. Nhưng song song với sự thịnh vượng ấy là những cái chết kỳ lạ ở tuổi trung niên.
Các cuốn gia phả ghi chép lại cho thấy thế hệ nào cũng có người gặp những triệu chứng kỳ lạ như động kinh, sốt, viêm màng não. Trên thực tế, nguyên nhân gây tử vong luôn giống nhau là do mất ngủ.
Theo đó, những người ở lứa tuổi 40-50 và trước đó hoàn toàn khoẻ mạnh cho đến một ngày, họ không sao chợp mắt được, dù đã thử đủ cách. Huyết áp tăng, cơ thể mệt mỏi và suy yếu dần. Sau đó là ảo giác, mất trí nhớ, hoặc tệ hại hơn nữa là vẫn tỉnh táo nhưng liệt toàn thân, sau đó chìm dần vào hôn mê và chết. Riêng trong thế kỷ 20, đã có 30 người trong số các con cháu của Giacomo chết một cách đau đớn như vậy.
Không thể tìm được lời giải, ban đầu người ta cho rằng dòng họ này phải chịu một lời nguyền khủng khiếp. Vì thế, cho dù họ là một dòng họ “danh gia vọng tộc” nhưng nhiều người không thể kết hôn. Họ cũng bị từ chối tham gia bảo hiểm nhân thọ vì không hãng nào dám chấp nhận rủi ro.
Giải đáp căn bệnh bí ẩn
Các thành viên Giacomo buộc phải sống chung với bí ẩn này cho mãi đến năm 1986, các nhà khoa học mới có thể tìm ra nguyên nhân xuất phát từ một căn bệnh hiếm được gọi là chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
FFI khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Các triệu chứng xuất hiện một cách hết sức bất ngờ và không hề có dấu hiệu gì từ trước. Theo đó, vào một đêm bất kỳ, người bệnh không sao ngủ được dù có làm mọi cách. Họ cố gắng ngủ vào ngày hôm sau nhưng cũng không thể. Huyết áp và mạch đập dần tăng. Suốt quãng thời gian về sau người bệnh cũng không thể chợp mắt. Sau một thời gian, họ sẽ mất trí nhớ và qua đời trong tình trạng hoàn toàn suy kiệt vì mất ngủ.
Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống được khoảng 18 tháng.
Các xét nghiệm đã được tiến hành với bệnh nhân mắc chứng bệnh FFI đặc biệt này. Cuối cùng, các nhà khoa học đã tìm ra thủ phạm. Đó là một loại protein bị lỗi trong não bộ, có tên là prion, được tạo ra bởi một đột biến gene nhỏ. Vì một lý do nào đó mà chỉ đến tuổi trung niên, protein này mới bắt đầu nhân rộng đến mức không kiểm soát được và tạo thành những ổ gây hại cho các neuron thần kinh.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị FFI và người mắc bệnh này chắc chắn sẽ chết. Hy vọng duy nhất chỉ là liệu pháp gene, nhưng vì đây là căn bệnh quá hiếm, số người mắc không nhiều nên không mấy nhà nghiên cứu để tâm tìm cách chữa trị.
Hiện tại, các nhà khoa học vẫn đang trong quá trình tìm ra một loại thuốc điều trị mới mà họ hy vọng rằng, có thể giúp ngăn chặn hay ít nhất làm chậm quá trình làm chậm quá trình hình thành các prion có hại.
Trong số các con cháu của Giacomo hiện còn sống, có ít nhất 25 người đang mang gene gây bệnh. Điều đó nghĩa là sẽ có 25 người không thể tránh khỏi cái chết ở tuổi trung niên.
Sau những cơn đau răng kéo dài “buốt đến tận óc”, chiếc răng bất ngờ phát nổ, vỡ thành từng mảnh vụn trong miệng...