Người phụ nữ mang căn bệnh hiếm gặp: Nhũn và liên tiếp gãy xương

BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng Khoa Nội cơ xương khớp cho biết, bệnh nhân H.N.T (sinh năm 1962) tại TP.HCM đã mắc một chứng bệnh lạ gây nhuyễn xương.

Bệnh nhân có quá trình khởi bệnh từ tháng 10/2012 với các biểu hiện như đau xương, yếu hai chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống thắt lưng. Sau đó bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi: Gãy xương mu, gãy cổ xương đùi hai bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.

Bệnh nhân đã khám và điều trị tại nhiều bệnh viện trong nước, thậm chí ra cả nước ngoài để chữa bệnh với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau bao gồm điều trị nội khoa với nhiều thuốc điều trị loãng xương và phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng, tuy nhiên bệnh diễn tiến ngày một nặng, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Bệnh nhân phải ngồi xe lăn từ tháng 6/2014 và phải dùng rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.

 

Chị H.N.T sau 3 tháng điều trị đã có thể đi lại gần như bình thường

Tháng 6/2016, bệnh nhân đến khám lại tại chuyên khoa Nội cơ xương khớp Bệnh viện Chợ Rẫy, được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phospho máu. Cuối cùng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh TIO với các kết quả: Giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ ở vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

BS Huỳnh Văn Khoa cho biết, bệnh này khác hoàn toàn so với loãng xương thông thường, mặc dù triệu chứng ban đầu rất giống nhau. Theo y văn, thế giới hiện có khoảng 337 ca mắc bệnh này, trong đó nguyên nhân do khối u tiết chất FGF23 như trường hợp bệnh nhân H.N.T càng hiếm. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phosphor máu và chuyển hóa vitamin D.

Khối u này thường rất nhỏ, lành tính và phát triển rất chậm, khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh này, phải chụp PET CT mới phát hiện ra. Sau hơn 3 tháng điều trị nội khoa bằng thuốc phospho uống và vitamin D liều cao, bệnh nhân đã hồi phục và đi lại sinh hoạt gần như bình thường.

Chị H.N.T cho biết, căn bệnh đã khiến chị đang từ cao 1m62 nặng 60kg giờ chỉ còn khoảng 1m50 và 45kg. Sau 3 tháng điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, đến nay sức khỏe của chị đã hồi phục được khoảng 80% và đã có thể leo bộ được 3 tầng cầu thang, một điều mà trước đây chị chưa từng mơ đến.

BS Huỳnh Văn Khoa cho biết, đây là trường hợp TIO đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Tuy nhiên, để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật cắt khối u để không còn nguồn tiết ra chất FGF23.